本文摘自真文化《未來個人化精準醫療》未經同意請勿轉載、摘編
史丹福大學遺傳學系系主任麥克．史奈德說：「醫學故障了。」史奈德要為了每一個人把醫學修好。他說：「我們都是等別人生病再來處理，那都要花大錢。」
想一想：你因為身體出現異狀，才去看醫生。以第二型糖尿病為例。很多人罹患第二型糖尿病，卻多年未確診。等到症狀一一浮現，頻尿、乏力、體重減輕、視線模糊，才趕緊就醫。
截至2015年，全球估計有三億九千兩百萬人罹患第二型糖尿病。第二型糖尿病可以醫治，但可能導致平均壽命縮短十年。最好的辦法是什麼？早日發現患病的風險，防患於未然。史奈德相信，無論是罕見疾病，還是影響數百萬人的疾病，當前需要的是截然不同的醫療方式。
每個人得糖尿病的原因都不同，那為何只適用一套治療方式？
但這項研究最重要的發現，也許是不同的人會罹患同一種疾病。史奈德說：「糖尿病患者很多，但他們為什麼會得這種病？」他的研究顯示，共有九位志願者罹患糖尿病。其中兩位是因為體重增加，另外兩位就像史奈德，是因為血糖突然升高。其餘的五位志願者體重並未增加，卻漸漸患上糖尿病。史奈德說：「無論我們從哪一個組學看，每個人都是不同的。這就是醫學故障的原因。關於健康的每一項決策，都是依據人口量測數據。但每個人的基準值不一樣。拿別人的數據給你建議，根本沒道理。」
史奈德說，要解決這種故障的模式，需要浩瀚的資料。他相信在二十年之內，出生前的基因組定序將會變得普遍。以後的人一出生，就有幾百個（也許成千上萬個）資料點可供分析。接下來，醫師將憑藉病患的個人資料治療病患，而不是使用通用的治療方式。
未來的醫師便能在症狀浮現之前找出病因，精準治療。以糖尿病為例。目前約有四億一千五百萬名糖尿病患，其中百分之四十六並未確診。運用組學資料，及早發現糖尿病的跡象，就能減少糖尿病患的人數。僅僅在2019年，全球治療糖尿病的直接成本約為七千六百億美元。這還只是糖尿病而已。早期介入不僅對個人健康有益，對經濟也有益。
除了醫師採集的樣本所提供的資料外，穿戴式裝置所蒐集的資料，在史奈德所想像的個人化醫療，也扮演重要角色。
目前一般的智慧型手錶，一天量測超過二十五萬次。業界推出了將近一千款裝置，包括智慧型體重計、睡眠追蹤器、連接網路的脈衝血氧計，以及電子個人劑量計，可追蹤動作、心率、體表溫度、血氧濃度、睡眠、體重、血壓等等。對於大多數人來說，這些量測幾乎全都不必要。史奈德說，想準確追蹤健康狀況，大多數人可使用已經很普遍的體適能追蹤器及智慧型手錶，包括Fitbit、Garmin，以及Apple Watch。真正的革新，在於這些裝置蒐集到的資料會流向何處。
穿戴裝置的準確度雖然有待商榷，但重點是「變化」
這些裝置也許能蒐集越來越豐富多元的數據，但準確度有待商榷。史奈德說：「有些量測數據不太準確。但也無所謂，真正重要的是delta。」史奈德口中的delta 就是變化。穿戴式裝置的準確度有侷限，但確實能掌握偏離正常基準值的變化。這一點很重要，因為市售等級的穿戴式裝置如此才能蒐集到能用於臨床的數據。
史奈德為了製作自己的組學圖譜，幾年來穿戴各種穿戴式裝置與感應器，數據即時串流到他的手機。他參考這些數據，以及臨床數據，即可得知穿戴式裝置是否有用。
使用穿戴式裝置提供的追蹤數據，照理說用途遠不只於此。史奈德的團隊，以及其他幾個團隊，正在研究穿戴式體適能偵測器能否及早發現新冠肺炎感染。在這項研究計畫，研究人員必須開發能察覺心率與血氧濃度數據變化的演算法，這兩項都能以市售穿戴式裝置追蹤。史奈德說：「就是追蹤每個人的正常值，我們能在病患自己發現之前，就先察覺患病的跡象。」
史奈德的新冠肺炎研究之所以能順利進行，除了穿戴式裝置大量普及之外，也因為我們處理穿戴式裝置蒐集的資料，以及解讀資料的能力大有進步。全球兩家最大的科技公司，在這方面已有動作：蘋果於2014年九月，推出醫療應用程式的軟體開發工具HealthKit。Google 在一個月後推出自家的健康追蹤平台Google Fit。
透過這些平台，各種應用程式得以連結智慧型裝置與穿戴式裝置的感應器，而且重要的是還能解讀這些裝置蒐集的資料。解讀資料的能力，可能就是生與死的關鍵。Apple Watch 自2015年推出以來，不時因為救人一命而登上媒體。
每一次登上媒體，都讓人看見史奈德設想的未來醫療正在實現。
個人化醫療的疑慮：除了自己誰還能掌握個人健康數據？
現在這些健康資料，多半還是鎖在個別裝置裡，除非醫師與健康服務廠商能持續存取這些資料，加以處理，否則這些資料的用途仍非常有限。但將來我們去看醫生，可能同時也會參考病歷，裡面含有穿戴式裝置多年蒐集的資料，同時結合詳細的個人組學圖譜。史奈德說：「這些資料並不能取代醫師，而是要與醫師攜手合作。」
個人化醫療想普及化，除了要改變輿論外，還要解決其他更困難的問題。史奈德說：「在美國，誰也不會花錢幫你維持健康。一位醫院的院長告訴我：『得要有人走進醫院，我才能賺到錢。』所以我們要在整個體系提供誘因。」
資料蒐集的另一個問題，是所有權與控制。安永會計師事務所估計，僅僅是英國國家健保局（NHS）所持有的病患資料，每年能節省的作業成本與病患的醫療給付，足足有九十六億英鎊。
「外界對我最大的批評，就是隱私權：誰擁有這些資料？」史奈德說，「我覺得個人擁有資料。每個人都擁有自己的資料。」但現實情況較為複雜。仍在演進的資訊時代史告訴我們，我們就算擁有自己的個人資料，也難以控制這些資料。
例如，臉書也許堅稱你擁有自己的資料，但臉書也認為從你的資料衍生出的任何見解，都屬於臉書的資產。Google 也一樣。Google 的母公司Alphabet 擁有DeepMind。DeepMind 是全球頂尖的人工智慧研究公司，專門分析醫療資料。此外，臉書執行長祖克伯與妻子普莉希拉．陳於二○一六年創立的陳和祖克柏基金會，即以治癒一個人一生中所有的疾病為目標。 矽谷會對醫療感興趣，其實並不奇怪。
這些公司是建築在資料的基礎之上，現在純粹是在追逐下一個大熱門。安永會計師事務所的分析顯示，一份電子病患紀錄的價值，只略高於一百英鎊。而Ancestry、23andMe 之類的基因組資料整合業者所持有的每位病患的紀錄，價值約為一千五百英鎊。但這些公司只分析基因組樣本，而非全基因組定序，因此病患紀錄潛在的價值應遠高於此。每位病患的電子紀錄加上基因組資料的價值，估計高達五千英鎊。如果說現在的醫療資料是一座金礦，那未來的醫療資料的價值，絕對是截然不同的等級。資料的大挖掘，也才剛起步而已。
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